Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

· für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

· monogen bedingt sind,

· bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

· für die eine spezifische, nicht rein suppo ...